Theo nghiên cứu di truyền được công bố gần đây bởi Nature, trong một nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen đa dòng (GWAS) liên quan đến gần 3,4 triệu người, gần 4000 biến thể di truyền liên quan đến hành vi hút thuốc và uống rượu đã được tìm thấy. Những phát hiện này cung cấp cái nhìn sâu sắc về tác động di truyền tiềm ẩn của những hành vi phức tạp như vậy.

Hút thuốc và uống rượu là những yếu tố nguy cơ chính gây ra nhiều bệnh tật và rối loạn. Mặc dù họ cũng bị ảnh hưởng bởi nền tảng văn hóa, chính sách y tế công cộng và các yếu tố môi trường khác, nhưng có bằng chứng quan trọng cho thấy di truyền cũng đóng một vai trò trong việc sử dụng thuốc lá và rượu. Trước đây, cũng đã có các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen về dữ liệu di truyền của nhiều người để xác định các gen có thể liên quan, nhưng chúng chủ yếu tập trung vào các cá nhân gốc châu Âu và người ta biết rất ít về vai trò di truyền của những hành vi này trong các quần thể khác.

Lần này, nhóm nghiên cứu của Đại học Minnesota đã phân tích dữ liệu GWAS từ 60 nhóm, bao gồm gần 3,4 triệu người, đại diện cho 4 nhóm có tổ tiên khác nhau (Châu Phi, Châu Mỹ, Đông Á và Châu Âu). Hơn 20% nhóm thuần tập đến từ những người có nguồn gốc không phải là người châu Âu. Nhóm nghiên cứu đã xác định được gần 4000 biến thể di truyền liên quan đến hành vi hút thuốc hoặc uống rượu, bao gồm cả độ tuổi mà các cá nhân bắt đầu hút thuốc và số lượng đồ uống có cồn tiêu thụ mỗi tuần. Họ phát hiện ra rằng hầu hết các đột biến này cho thấy tác động nhất quán ở các nhóm máu khác nhau. Tuy nhiên, điểm số đa gen (một phương pháp đo lường liên kết di truyền dựa trên ảnh hưởng chung của biến thể đa gen) được đào tạo với dữ liệu của các cá nhân có nguồn gốc châu Âu, trong dân số không có tổ tiên châu Âu, được dự đoán sẽ giảm so với dân số có tổ tiên châu Âu. Phát hiện này chỉ ra rằng những điểm số như vậy vẫn khó di chuyển giữa những người có nguồn gốc khác nhau.

Những phát hiện này cải thiện hiểu biết của mọi người về các yếu tố di truyền liên quan đến hành vi hút thuốc và uống rượu, đồng thời nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tăng kích thước mẫu và sự đa dạng tổ tiên trong các nghiên cứu như vậy.